Chwiejny krok, częste potykanie się, problemy z równowagą czy deformacje kręgosłupa – objawy, które łatwo zbagatelizować, mogą świadczyć o poważnej chorobie nerwowo-mięśniowej – ataksji Friedreicha (FA), która stopniowo odbiera chorym sprawność i skraca życie. Diagnoza choroby bywa stawiana zbyt późno lub choroba nie jest rozpoznawana właściwie. Eksperci podkreślają, że szybkie rozpoznanie ataksji Friedreicha i włączenie leczenia to jedyna szansa, by spowolnić postęp choroby, zapewnić dłuższe i lepsze życie pacjentom. Niestety często zdarza się, że trafna diagnoza pojawia się nawet po 10 latach od wystąpienia pierwszych objawów.

Choroba, która odbiera sprawność i życie po kawałku

Ataksja Friedreicha to dziedziczna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która charakteryzuje się m.in. objawami z zakresu układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego, czy mięśnia sercowego. Objawy najczęściej pojawiają się przed 20. rokiem życia. Choroba prowadzi do zaburzeń koordynacji ruchowej, trudności w utrzymaniu równowagi, osłabienia mięśni, a także może powodować cukrzycę i poważne schorzenia kardiologiczne.

W Polsce na FA choruje szacunkowo około 150 osób, a średnia długość życia pacjentów wynosi około 37 lat.

„Nasza Fundacja liczy kilkadziesiąt osób, co oznacza, że prawdopodobnie w Polsce jest wielu pacjentów, którzy nie zostali jeszcze zdiagnozowani lub być może od lat posiadają jedynie diagnozę nieokreślonej ataksji, bez wskazania na ataksję Friedreicha, którą można potwierdzić jedynie poprzez badanie genetyczne” – zaznacza Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz Pacjentów z ataksją Friedreicha.

Tymczasem w Europie FA jest najczęstszą dziedziczną ataksją, wynikającą z mutacji w genie FXN, powodującej nieprawidłową liczbę powtórzeń GAA.

Właściwa diagnostyka – klucz do szybkiego rozpoznania ataksji Friedreicha

Rozpoznanie ataksji Friedreicha jest dużym wyzwaniem – od pojawienia się pierwszych objawów do diagnozy mija średnio 6-7 lat, a w niektórych przypadkach nawet 10-12 lat. Brak badań przesiewowych oraz niska świadomość wśród lekarzy powodują, że pacjenci trafiają do neurologa zbyt późno. Eksperci podkreślają, że szybkie rozpoznanie i wdrożenie leczenia pozwala skutecznie spowolnić nieodwracalne zmiany chorobowe. Podstawowym badaniem diagnostycznym jest test PCR w kierunku mutacji dynamicznych genu FXN – finansowany przez NFZ i możliwy do zlecenia przez każdego lekarza specjalistę, w tym neurologa – bez konieczności kierowania na wizytę w poradni genetycznej.

„Badania pokazują, że wcześniejsze rozpoczęcie terapii (farmakoterapii czy właściwie ukierunkowanej fizjoterapii) może przełożyć się na lepszy efekt kliniczny i tym samym możliwość stabilizacji, czy w niektórych przypadkach zmniejszenia objawów neurologicznych u pacjentów z ataksją Friedreicha. W tym kontekście niezwykle istotne jest szybkie i trafne rozpoznawanie choroby” – zaznacza.

W przypadku braku wykrycia mutacji dynamicznej konieczne jest rozszerzenie diagnostyki o sekwencjonowanie genu. Wczesne rozpoznanie ma szczególne znaczenie u osób młodych, u których choroba postępuje szybciej i prowadzi do cięższej niepełnosprawności. Fundacja na rzecz Pacjentów z ataksją Friedreicha apeluje o czujność w zakresie objawów, które mogą sugerować FA niezależnie od tego, ile czasu upłynęło od pierwszych objawów. Na właściwą diagnozę nigdy nie jest za późno. Innym ważnym elementem jest edukacja lekarzy, by częściej uwzględniali FA w diagnostyce, zwłaszcza u dzieci i młodzieży z zaburzeniami równowagi czy deformacjami kręgosłupa.

Eksperci zwracają uwagę, że chorzy na FA wymagają kompleksowej opieki neurologicznej, kardiologicznej, diabetologicznej i rehabilitacyjnej. Stała rehabilitacja może znacząco poprawić jakość życia, choć nie zatrzymuje procesu chorobowego. Równie istotne jest wsparcie psychologiczne, ponieważ choroba wiąże się z ryzykiem depresji.

Leczenie, które może „zatrzymać Friedreicha”

1 lipca 2025 roku na listę leków refundowanych w Polsce trafiła pierwsza na świecie terapia dla pacjentów z ataksją Friedreicha, spowalniająca postęp choroby. Pacjenci czekają teraz na realny dostęp do leczenia w ośrodkach.

„Dziękujemy ministrowi zdrowia za decyzję o refundacji – to dla pacjentów ogromna radość i nadzieja na lepsze jutro. Teraz czekamy na realny dostęp do leczenia w ośrodkach. Jako organizacja zrzeszająca chorych, liczymy na to, że Narodowy Fundusz Zdrowia sprawnie przeprowadzi proces kontraktowania we wszystkich Oddziałach Wojewódzkich NFZ” – podkreśla Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz Pacjentów z ataksją Friedreicha i dodaje: Należy podkreślić, że każdy dzień zwłoki dla tych pacjentów, którzy obecnie nie mają dostępu do leczenia, oznacza utratę sprawności i pogorszenie stanu zdrowia – niestety nieodwracalnie.

Kwalifikacja do programu lekowego „Leczenie chorych na ataksję Friedreicha (ICD-10: G11.1)” wymaga m.in. potwierdzenia diagnozy badaniem genetycznym, wieku powyżej 16 lat, odpowiedniej wydolności narządowej oraz braku przeciwwskazań medycznych. Za kwalifikację i monitorowanie leczenia odpowiada zespół koordynacyjny ds. leczenia chorych na ataksję Friedreicha, powołany 4 sierpnia br. przez prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Przewodniczącym zespołu jest prof. dr hab. n. med. Bartosz Karaszewski – konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, ordynator Kliniki Neurologii Dorosłych, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku.

Prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, kierownik Katedry Neurologii i Kliniki Neurologii Dorosłych oraz Centrum Chorób Mózgu Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, zaznacza:

„Stworzenie systemu opieki nad chorymi na ataksję Friedreicha nie powinno być trudne i nie wymaga tworzenia dodatkowej infrastruktury. Jeśli kilka lub kilkanaście wyspecjalizowanych ośrodków w Polsce będzie miało neurologów do prowadzenia tych pacjentów, a inne placówki będą wspierały tę opiekę, chorzy będą dobrze leczeni. Kluczowe są ośrodki, które znają specyfikę choroby i dysponują dobrze wyposażonymi oddziałami kardiologicznymi i diabetologicznymi”.

Wrzesień – Miesiąc Świadomości Ataksji Friedreicha

Na całym świecie we wrześniu obchodzony jest Miesiąc Świadomości Ataksji Friedreicha (FA). Jego kulminacyjnym punktem jest 25 września – Międzynarodowy Dzień Ataksji. To szczególny czas by mówić o tej rzadkiej, poważnej chorobie nerwowo-mięśniowej oraz budować świadomość społeczną. W tym okresie pacjenci, środowiska medyczne i organizacje pozarządowe wspólnie angażują się w działania informacyjne i edukacyjne, podkreślając znaczenie wczesnej i trafnej diagnostyki oraz leczenia FA zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną.

Źródło informacji: Fundacja na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha