Ostra białaczka szpikowa (AML) to najczęstszy typ ostrej białaczki u dorosłych, który charakteryzuje się agresywnym przebiegiem i niskim odsetkiem przeżyć. Jak podkreślają lekarze, o powodzeniu leczenia w dużej mierze decyduje szybkie rozpoznanie choroby. Utrudniają to jednak jej nieswoiste objawy, które często bywają bagatelizowane. Organizacje pacjentów zwracają uwagę na rolę lekarzy podstawowej opieki we wczesnej diagnostyce oraz potrzeby związane z wytyczeniem jasnych ścieżek terapeutycznych dla osób już zdiagnozowanych.

– Ostra białaczka szpikowa występuje w około pięciu przypadkach na 100 tys. mieszkańców rocznie. Częściej chorują mężczyźni, a mediana wieku zachorowania to około 60. roku życia – informuje w rozmowie z agencją Newseria prof. dr hab. n. med. Piotr Rzepecki, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Hematologii Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowego Instytutu Badawczego.

AML jest najczęstszą ostrą białaczką u dorosłych. Stanowi ok. 80 proc. wszystkich zachorowań na ten rodzaj nowotworu. Choroba przebiega agresywnie, przez co odsetek pięcioletnich przeżyć wynosi zaledwie 25 proc. Nieleczona może doprowadzić do zgonu nawet w ciągu dwóch–trzech miesięcy. Lekarze podkreślają, że skuteczność terapii zależy w dużej mierze od tego, jak wcześnie będzie zastosowana. Nie ułatwia tego gwałtowny przebieg choroby i nieswoiste objawy.

– To objawy ogólne takie jak zmęczenie, osłabienie, bóle kostno-stawowe, zlewne poty, podwyższona temperatura, objawy niedokrwistości, ale również zawroty głowy czy częste omdlenia. To też objawy wynikające z obniżonej odporności, a więc często występujące infekcje, w tym grzybicze, nawracające anginy, opryszczki i niegojące się zakażenia skóry – wymienia dr Michał Sutkowski, prezes elekt Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce.

Jak podkreśla, już te objawy powinny wzbudzić czujność i u pacjenta, i u jego lekarza pierwszego kontaktu. Tym bardziej że zwykle nie występują one oddzielnie, ale razem. Jednak tym, co najczęściej wywołuje niepokój, są problemy wskazujące na plamicę, czyli rodzaj skazy krwotocznej.

– To czerwone plamy na ciele, głównie na skórze, ale też na śluzówkach. Następne są objawy, które wynikają z nacieczenia narządów wewnętrznych. Mogą to być dolegliwości, które będą imitowały zaburzenia funkcji mózgu, ośrodkowego układu nerwowego i serca. Dodatkowo mogą się pojawić powiększone węzły chłonne, rzadziej – powiększona śledziona i wątroba. To także objawy takie jak zaburzenia widzenia, szumy uszne, zawroty głowy, które w 5–20 proc. przypadków wynikają z leukostazy, czyli dużej ilości blastów, nieprawidłowych leukocytów, które są kwintesencją ostrej białaczki szpikowej – tłumaczy dr Michał Sutkowski.

Ekspert podkreśla, że prawidłową diagnozę często może postawić już lekarz rodzinny. Podstawowym badaniem w diagnostyce jest morfologia krwi z rozmazem, najlepiej ręcznym. Takie badanie jest w koszyku świadczeń gwarantowanych w podstawowej opiece zdrowotnej.

– Kiedy pacjent trafi do szpitala, to ma szansę na skuteczne leczenie, powrót do funkcjonowania i nowego życia. Gorzej jest w momencie, kiedy pacjent tam nie trafi, bo albo on, albo lekarz POZ-u coś przeoczy. Objawy są różne i czasami ktoś nam zwraca uwagę, że źle wyglądamy, dentysta mówi o stanie zapalnym w jamie ustnej, a my się na przykład budzimy w nocy, jest nam gorąco, przebieramy się, mamy zlewne poty. Teoretycznie ostra białaczka szpikowa daje objawy grypopodobne i czasami my sami je lekceważymy. Najtrudniejsze dzisiaj dla pacjentów jest to, żeby zostać zdiagnozowanym, być dobrze leczonym i mieć leczenie podtrzymujące, żeby dalej funkcjonować – wskazuje Katarzyna Lisowska z Fundacji Per Humanus.

Ważną rolę w diagnostyce AML odgrywają badania genetyczne. Dotychczas naukowcy zidentyfikowali kilkadziesiąt mutacji, które wpływają na rokowania pacjenta i warunkują proces leczenia. U około 30 proc. pacjentów z AML występuje mutacja w obrębie genu FLT3, której obecność niekorzystnie wpływa na rokowanie. Przekłada się to na mały odsetek uzyskiwanych remisji, częste nawroty i krótki czas przeżycia chorych. Obecność tej mutacji jest wskazaniem do intensyfikacji leczenia.

– Stąd konieczność zastosowania, poza klasyczną chemioterapią, również terapii niwelujących niekorzystne działanie tej nieprawidłowości. W Polsce mamy do dyspozycji trzy takie leki. Dwa z nich są refundowane w ramach programów lekowych – wyjaśnia prof. Piotr Rzepecki.

U pacjentów ze wskazaniem do transplantacji szpiku ryzyko nawrotu choroby jest na poziomie 70–80 proc., po transplantacji spada ono do 30–40 proc. Gdy po przeszczepie szpiku choroba powraca, pacjent jest poddawany dalszemu leczeniu. W takiej sytuacji zastosowanie mogą mieć leki off-label. Chodzi o nowoczesne terapie celowane, które już są refundowane w leczeniu nawrotów ostrej białaczki szpikowej, ale nie mają refundacji w leczeniu po transplantacji. Jak podkreśla prof. Rzepecki, dobrze by było, gdyby były one dostępne w ramach programu lekowego. Sytuacja ta dotyczy na przykład pacjentów z mutacją FLT3.

– Pacjenci, którzy się do nas zgłaszają, szukają przede wszystkim informacji na temat dostępnego leczenia, ponieważ są to już osoby, które mają diagnozę i potrzebują nowoczesnych terapii, ośrodków, do których mogą się udać, a także sprawdzonej wiedzy. Leczenie i jego dostępność bardzo się zmieniły w ostatnich latach, a my w fundacji tę wiedzę cały czas aktualizujemy – mówi Katarzyna Lisowska.

Źródło informacji: Newseria